Hasta el 35% de los casos tiene su origen en factores genéticos
martes 5 de mayo de 2009
La Fundación del Hospital Provincial de Castellón inicia un proyecto de investigación mediante el que pretende demostrar que la presencia en las personas de determinadas variantes genéticas determina la posibilidad de padecer cáncer colorrectal.
Se trata de un proyecto en el que el Laboratorio de Biopatología Molecular del Consorcio Hospitalario colabora con el Hospital General Universitario de Elche y cuyo director del laboratorio del Consorcio y miembro del equipo investigador, Enrique Ochoa, afirma que “se trata de detectar polimorfismos genéticos de baja penetrancia que demuestren que el paciente es susceptible a padecer cáncer colorrectal”, quien agrega que “se pretende analizar un total de 192 polimorfismos localizados en diferentes genes”.
Para la elaboración de este proyecto se recogerán un total de 1076 muestras, de las cuales, 500 son de pacientes con cáncer colorrectal de tipo esporádico, 76 muestras proceden de pacientes con cáncer colorrectal de tipo hereditario y 500 de individuos sin historia personal de cáncer, lo que supone un número importante de muestras, que permite obtener resultados estadísticamente significativos.
Los tumores colorrectales son la tercera causa de muerte en sociedades occidentales y el tipo de cáncer con mayor incidencia en España, si se consideran ambos sexos. Además, el riesgo de padecer esta patología se incrementa en individuos con una historia familiar de cáncer colorrectal, especialmente en aquellos que pertenecen a familias con un diagnóstico clínico de enfermedad hereditaria.
El avance sobre el conocimiento de los factores genéticos responsables de los síndromes hereditarios de cáncer ha permitido, en los hospitales, el desarrollo de unidades de consejo genético, con el objeto de prevenir la enfermedad en individuos portadores de mutación patogénica, mediante programas específicos de seguimiento.
Ochoa declara que “alrededor del 5% de los tumores colorrectales incidentes son de tipo hereditario y entre un 10 y un 30% de los casos de cáncer colorrectal presentan una agregación familiar de la enfermedad bastante significativa, pero sin llegar a constituir un síndrome hereditario”, quien añade que “es probable que esta agregación familiar se deba a factores genéticos de baja penetrancia”.
Ochoa concluye declarando que “todo esto es porque el conocimiento de los polimorfismos genéticos y su relación con la enfermedad está en fase de crecimiento, gracias al desarrollo tecnológico de las nuevas plataformas de alto rendimiento que permiten el análisis masivo de multitud de polimorfismos en un gran número de individuos de forma rápida y económica, generando así una gran cantidad de datos que se transforman en información útil en beneficio de los pacientes”.
